כולנו מאחלים לעצמנו ילדים בריאים, אבל נשבעים בעת ההיריון, כי גם אם ילדנו יגיע לעולם כשאיננו בריא לגמרי, עדיין נאהב אותו בכל לבנו. גישה זו, שמקורה בזמנים עברו, מבוססת על התקופות בהן לא עמדה בפני הורים האפשרות לבדוק את מצבו של העובר בשלבים מוקדמים ככל שניתן של ההיריון. כך, שבמידה ומדובר היה בעובר אשר לקה בפגמים מסכני חיים, או שחייו לאחר היוולדו היו עלולים להיות אומללים ולא איכותיים, לא ידעו על כך ההורים, ולכן, אף לא יכלו להחליט ולנקוט בפעולות המתאימות. כיום, ישנן בדיקות אשר מגלות לקויות, תסמונות שונות ופגמים חמורים בעובר במהלך ההיריון ואחת מהתופעות שהפכה ניתנת לזיהוי מוקדם, היא תסמונת דאון. ככל שלא נעשה זיהוי, ייתכן שמדובר במקרה של רשלנות רפואית בהריון.

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון הינה הפרעה התפתחותית אצל העובר שמקורה גנטי. הלוקים בתסמונת סובלים מרמות משתנות של מגבלות שכליות ומבעיות בריאות נוספות, המופיעות ברמות חומרה משתנות. חלק מהחריגויות נראות לעין (כתווי הפנים האופייניים ללוקים בתסמונת) וחלק מהן הן פנימיות, אבל יש להן השפעה ישירה על מצבם הבריאותי, הנפשי והשכלי של הלוקים בתסמונת. התפתחותם של ילדים הלוקים בתסמונת דאון הינה איטית יותר מזו של ילדים בני גילם, בבגרותם, מנת המשכל שלהם נותרת נמוכה מאד (IQ שבין 40 ל-75) והם נשארים ילדותיים ותלותיים.

הגורמים המדויקים ללידת תינוק הלוקה בתסמונת אינם חד-משמעיים, אולם נמצא קשר ברור בין גיל האם בעת כניסתה להיריון לבין תסמונת דאון. אמנם, שכיחותה הממוצעת של התסמונת נעה בין 1:800 ל-1:1000 מלידות חי, אולם, ככל שגילה של האם גבוה יותר, עולים הסיכויים ללידתו של תינוק הסובל מתסמונת דאון (שכיחות התסמונת בקרב תינוקות לאימהות בנות 25 היא אחת ל-1,400, בעוד ששכיחותה בקרב תינוקות שנולדו לאימהות בנות 45 עולה לאחת מכל 19 לידות).

כיצד מתבצע אבחון תסמונת דאון בהריון?

ישנן מספר בדיקות במהלך ההיריון אשר עשויות לגלות את הימצאותה של התסמונת בעובר (לקריאת פירוט רשימת הבדיקות שעל נשים הרות לבצע – מומלץ לקרוא את המאמר רשלנות רפואית בהריון, אשר עוסק בהן). תסמונת דאון בעובר ניתנת לאבחון בעת ההיריון בעזרת שני סוגי בדיקות: הסוג הראשון הוא הסוג שאיננו פולשני, ולכן איננו מהווה סיכון לעובר ולאם ההרה, אבל יכולת הניבוי שלו היא נמוכה יותר. הסוג השני הוא הבדיקות הפולשניות, אשר להן יכולת ניבוי גבוהה (עד לקביעה מוחלטת), אבל הן טומנות בחובן סיכון לעובר, להיריון ולאם.

אבחון תסמונת דאון בהיריון נעשה בשלושה שלבים: בשלב הראשון יבוצעו הבדיקות שאינן חודרניות (בדיקת הדם ובדיקת שקיפות עורפית באולטרה-סאונד, כאשר בדיקת השקיפות העורפית עשויה לאבחן מומים מסוימים, ששכיחותם רבה אצל הלוקים בתסמונת). כאשר תוצאות בדיקות אלה מעוררות חשד, מופנים ההורים לשלב הבא, הייעוץ הגנטי.

הייעוץ הגנטי יסייע להורים בהחלטה האם לבצע את הבדיקה הפולשנית בעלת כושר הניבוי הגבוה, אבל מסוכנת לעובר ולהיריון. השלב השלישי כולל את הבדיקה הפולשנית, אשר במהלכה נלקחת דגימת תאים לצורך אבחון סופי וקובע.

אי אבחון תסמונת דאון בהריון – מה עלול להתפספס?

הרשלנות יכולה להיגרם בשלבים ובנקודות רבות לאורך ההיריון. החל מאי שליחת של האם ההרה לבדיקה אחת (או יותר) מהבדיקות הנדרשות, ביצוע רשלני של הבדיקות, פענוח שגוי של הבדיקות, ייעוץ גנטי לקוי וכד'. כל אחד מסוגי רשלנות אלה שולל מההורים את הידיעה כי מדובר בעובר הלוקה בתסמונת דאון, וגוזל מהם את זכות ההחלטה האם ברצונם להמשיך בהיריון או להפסיק אותו.

מדוע יש לפנות אל עו"ד רשלנות רפואית?

תחום הרשלנות הרפואית בלידה ורשלנות רפואית בהיריון, אמנם איננו גדול כמו תחום הרשלנות הרפואית כולו, אבל, כאשר מדובר ברשלנות בהיריון, בלידה ובעיקר בעת אי אבחון תסמונת דאון בעובר, נדרשים הבנה והתמחות מיוחדים בתחום. לכן, יש לפנות אל עו"ד רשלנות רפואית המכיר היטב את עולם הרשלנות בהריון ובלידה, על מנת שייצג בתביעה כזו את לקוחותיו בדרך הטובה ביותר. בל נשכח גם, שבתביעות מסוג זה עולים על הדוכן גופים רפואיים גדולים, המתוגברים בסוללת עורכי דין מומחים בנושא, כך שבהחלט יתכן שלא כל עו"ד רשלנות רפואית ידע להתמודד עם מקרה כזה בהצלחה